Malalties minoritàries (MM)

Malalties minoritàries (MM)

Les malalties minoritàries (MM), també anomenades malalties rares, són un grup de malalties que afecten entre un 6% i un 8% de la població general. A Europa es considera que una malaltia és rara quan afecta a no més de 5 persones per cada 10.000 habitants.

S’estimen uns 30 milions d’afectats a la Unió Europea i entre 300.000 i 400.000 a Catalunya. Actualment, hi ha descrites més de 7.000 MM, el 80% de les quals corresponen a les ocasionades per anomalies d’origen genètic. En molts casos, la malaltia agafa el nom del descobridor (Síndrome de Williams, Síndrome de Laron, etc.).

Les MM es manifesten de formes molt diferents. Poden afectar diversos òrgans i sistemes del nostre cos i solen provocar algun tipus de discapacitat, ja sigui intel·lectual o física, de manera crònica.

Detecció, tractament i prevenció

L’elevada complexitat d’aquestes afeccions, fa que requereixin una atenció multidisciplinària amb professionals de diferents especialitats mèdiques, suport psicològic i educatiu i treball social i de reinserció laboral, entre d’altres.

El tractament de les MM és molt divers i complex, ja que hi ha una gran varietat de simptomatologia. Per aquesta raó, moltes vegades s’ha d’aplicar la medicina personalitzada, és a dir, un tractament diferent per a cada pacient.

Dins d’aquesta varietat de tractaments hi trobem els anomenats medicaments orfes. Aquests consisteixen en teràpies farmacològiques autoritzades per diagnosticar, prevenir o tractar una MM. Es denominen orfes perquè s’han d’utilitzar en casos molt aïllats i el mercat no pot assegurar un retorn de les inversions que requereix la seva fabricació. Per aquesta raó, són productes poc interessants per a la indústria farmacèutica.

Tot i així, no totes les malalties rares requereixen tractaments amb medicaments orfes. Hi ha MM que es poden tractar amb medicaments que han estat comercialitzats seguint els procediments generals. De la mateixa manera, es poden utilitzar aquest tipus de medicaments en malalties no considerades rares.

Segons el Sistema de Salut Públic Català, totes les persones de la xarxa assistencial pública, han de tenir accés al medicament que necessiten, quan i on el necessiten de forma eficaç i segura. No obstant, en el cas de les MM, aquesta és una tasca complexa per diferents motius:

  • Constant aparició de nous fàrmacs, majoritàriament d’utilització hospitalària.

  • Increment del nombre de medicaments orfes autoritzats.

  • Escassa (o nul·la) informació sobre l’eficàcia i seguretat d’aquests tractaments.

  • Elevat cost pel sistema sanitari.

Segons els experts, s’han fet grans avenços en el tractament i la cura de les MM. Tot i així, es molt important detectar-les en el naixement per poder, així, aplicar el tractament adequat ràpidament.

Per aquesta raó, actualment a tots els nadons nascuts a Catalunya se’ls fa un test neonatal que inclou 24 malalties minoritàries. D’aquesta manera, si el test detecta alguna d’aquestes malalties en l’infant es pot aplicar el tractament de curació o, en molts casos, tractaments per frenar el seu desenvolupament.

La importància de la recerca

La investigació en aquest camp està centrada sobretot en millorar la capacitat diagnòstica d’aquestes malalties i en el desenvolupament de noves teràpies. Aquesta recerca està finançada, principalment, amb fons públics, ja que es tracten de malalties amb pocs pacients i de medicació d’alta complexitat, la qual cosa no sol generar gaire interès en l’àmbit privat.

En els darrers anys, la recerca s’ha encaminat principalment cap a la teràpia gènica. Aquest procés consisteix en introduir gens funcionals en les cèl·lules per substituir els que estan mutats o funcionen malament provocant la malaltia. Aquesta tècnica i els efectes que provoca, encara són molt desconeguts, de manera que encara queda molt camí per recórrer. Tot i així, gràcies a la investigació, els experts afirmen que ens els pròxims anys s’aprendran a tractar i a curar encara més malalties minoritàries.

Aquest any 2019, La Marató de TV3 s’ha dedicat a les malalties minoritàries amb el lema “Minories que fan una majoria” i han recaptat més de 9 milions d’euros fins al moment. Des de la Farmàcia Sònia Torres us volem animar a realitzar el vostre donatiu, ja sigui gran o petit. Teniu temps fins el 31 de març. LA RECERCA SALVA VIDES.

Marta Ribera
CatalanEnglishFrenchGermanRussianSpanish